細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。更大更復(fù)雜的人類細胞基因組。隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并逐個細胞比較序列正在變?yōu)楝F(xiàn)實。
 

　　目前，最常見的單細胞測序的應(yīng)用是在腫瘤研究上。來自美國和英國的研究人員近日利用單細胞基因組、測序和從海洋樣本中鑒定出一個單細胞細菌。
 

　　單細胞測序方法即single cell sequencing(SNS)，能準確定量一個單細胞核中基因拷貝數(shù)目。由于癌細胞中基因組部分被刪除，或者擴增，從而引起關(guān)鍵基因的缺失，或者表達過量，干擾正常細胞生長，因此利用這種方法就能分析基因拷貝數(shù)目，從而診斷癌癥。
 

　　單細胞測序本技術(shù)基于多重置換擴增(MDA)，并對該方法的擴增均一性、靈敏度、特異性等方面進行了全面評估。這種將多重置換擴增和測序技術(shù)相結(jié)合的單細胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復(fù)雜疾病和生物學過程的研究開辟了新思路。